definición
El síndrome de Marfan es un trastorno autosómico dominante (por lo tanto, es una enfermedad genética) que afecta el tejido conectivo y afecta sobre todo al sistema cardiovascular, el sistema musculoesquelético, los ojos y los pulmones.
Sin embargo, dado que el tejido conectivo es ubicuo en nuestro cuerpo, el síndrome de Marfan también puede afectar otras áreas del cuerpo.
causas
Como se mencionó, el síndrome de Marfan es un trastorno genético autosómico dominante. La causa desencadenante, por lo tanto, es una alteración genética. Más en detalle, el gen alterado es FBN1, ubicado en el cromosoma 15. Este gen codifica una proteína fundamental para el tejido conjuntivo: la fibrilina-1.
Los síntomas
Las personas que padecen el síndrome de Marfan suelen ser muy altas y delgadas, con las extremidades superiores e inferiores excesivamente largas en comparación con el tronco. Incluso los dedos son demasiado largos en comparación con la palma (en este caso, hablamos de aracnodactilia).
El síndrome de Marfan, que afecta principalmente al sistema cardiovascular, musculoesquelético ocular y pulmonar, puede causar: prolapso de la válvula mitral, insuficiencia de la válvula mitral, dilatación del asa aórtica y disección aórtica, angina de pecho, arritmias cardíacas y otras enfermedades cardiovasculares, alteraciones de la vista, glaucoma, desprendimiento de retina, escoliosis, pies planos y otros trastornos musculoesqueléticos, disnea y enfermedad obstructiva pulmonar idiopática.
Además, el síndrome de Marfan también puede afectar la piel, la cara, el paladar y el sistema nervioso central, también causando dificultades en el lenguaje.
Información sobre el síndrome de Marfan: Drogas y cuidados no pretende reemplazar la relación directa entre el profesional de la salud y el paciente. Siempre consulte a su médico y / o especialista antes de tomar el Síndrome de Marfan - Medicamentos y cuidados.
drogas
Ya que es una enfermedad genética, no existen medicamentos reales para tratar el síndrome de Marfan. El tratamiento farmacológico tiene como objetivo reducir los síntomas y ralentizar el curso, en un intento por mejorar la calidad de vida de los pacientes que la padecen y de tal forma que se eviten posibles complicaciones, especialmente las de tipo cardíaco. A este respecto, se pueden prescribir terapias basadas en fármacos antihipertensivos, en particular, basados en sartanes, inhibidores de la ECA y bloqueadores beta.
Los pacientes que desarrollan problemas musculoesqueléticos (como la escoliosis) deberán someterse a un tratamiento específico. Se puede hacer un discurso análogo para los trastornos que ocurren en la piel, los ojos y los pulmones.
En casos muy graves de síndrome de Marfan, el médico puede decidir corregir la dilatación aórtica excesiva mediante cirugía.
Mano en posición abierta y cerrada: normal (izquierda) y en una persona con síndrome de Marfan (derecha)
Sartani
Los sartanes son antihipertensivos que pertenecen a la clase de los antagonistas de los receptores de angiotensina II (una hormona peptídica que promueve y estimula la vasoconstricción).
Los sartanes son los fármacos más utilizados en el tratamiento del síndrome de Marfan para prevenir la dilatación aórtica. Entre estos, mencionamos:
- Losartan (Losapre®, Neo-Lotan®, Lastan®, Lorista®): losartan está disponible para administración oral. La dosis activa habitual de ingrediente activo varía desde 12, 5 mg hasta 100 mg por día. La dosis exacta de la droga debe ser establecida por el médico.
- Valsartán (Tareg®): la cantidad de valsartán que se administra por vía oral por lo general es de 80 a 320 mg de medicamento por día, que se debe tomar en una dosis única o en dosis divididas. Sin embargo, es el médico quien debe determinar la cantidad de valsartán que debe tomar y con qué frecuencia.
- Telmisartán (Micardis®, Pritor®, Telmisartán Teva®, Telmisartán Actavis®, Telmisartán Teva Pharma®): la dosis de telmisartán generalmente utilizada en terapia es de 20 a 80 mg de sustancia activa por día, que se debe tomar por vía oral. Nuevamente, la cantidad de medicamento que debe tomarse debe ser establecida por el médico de forma individual.
Inhibidores de la ECA
Los inhibidores de la ECA son medicamentos antihipertensivos que ejercen su acción al inhibir la enzima convertidora de la angiotensina (en inglés: la enzima convertidora de la angiotensina, o ECA).
Entre los diversos tipos de inhibidores de la ECA que se pueden usar, recordamos:
- Perindopril (Coversyl®): la dosis de perindopril generalmente administrada es de 2.5 a 10 mg de medicamento por día, que debe tomarse por vía oral. El médico debe establecer la cantidad de medicamento que se debe usar de acuerdo con la condición del paciente.
- Lisinopril (Zestril ®): la cantidad de lisinopril que generalmente se toma por vía oral es de 5 a 20 mg de medicamento por día. También en este caso, el médico debe establecer la dosis exacta del medicamento que se administrará.
- Ramipril (Triatec®): ramipril también está disponible para administración oral. La dosis inicial habitual del fármaco suele ser de 1, 25-2, 5 mg por día. Posteriormente, su médico puede decidir aumentar la dosis hasta un máximo de 10 mg de ramipril por día.
Los betabloqueantes
Los betabloqueantes son fármacos antihipertensivos que realizan su acción al actuar sobre los receptores β-adrenérgicos.
Entre los bloqueadores beta que se pueden usar para este propósito, mencionamos el atenolol (Atenol®, Tenormin®). Este fármaco bloquea selectivamente los receptores β1-adrenérgicos ubicados a nivel cardíaco. Se administra por vía oral a la dosis habitual de 100 mg por día.
