generalidad
La hemocromatosis es una enfermedad, generalmente hereditaria, que se caracteriza por una acumulación anormal de hierro en los tejidos del cuerpo. Si no se diagnostica y trata a tiempo, por lo tanto, puede causar daños graves a órganos como el hígado, páncreas, corazón, pero también a las glándulas de la esfera sexual y las articulaciones.
causas
La forma hereditaria, con mucho la más frecuente, afecta aproximadamente a una de cada trescientas personas, con cierta prevalencia en el sexo masculino; La edad promedio de inicio es de alrededor de 50 años.
Como se anticipó, mientras que el individuo normal normalmente absorbe 1-2 gramos de hierro por día, en pacientes con hemocromatosis esta cantidad aumenta hasta el doble o incluso el triple; Como reflejo, también aumentan los depósitos de hierro en el organismo, que de los cánones 1-3 gramos, pasan a 20-30 o más gramos.
Los síntomas
Profundizar: Síntomas de la hemocromatosis.
El síntoma más característico de la hemocromatosis es la coloración de la piel, que adquiere tonos similares al bronce (una vez que la enfermedad era conocida como diabetes bronzino) y al gris pizarra, con alteraciones cromáticas ubicadas principalmente en las partes expuestas.
La sintomatología, en cualquier caso, está relacionada con la cantidad de acumulación de hierro en los distintos tejidos e incluye: letargo y fatiga, dolor articular, pérdida de la libido, dolor abdominal, hipogonadismo y aumento del volumen hepático (hepatomegalia), que puede exceder 2kg.
Debe decirse, sin embargo, que el inicio de estos síntomas es extremadamente lento y progresivo, tanto que el inicio clínico ocurre normalmente después de 40 años y se desvaneció inicialmente; a menudo, la aparición de síntomas se anticipa mediante un diagnóstico fortuito y aleatorio de hemocromatosis, por ejemplo, durante las pruebas hematológicas de rutina.
diagnóstico
De hecho, es posible diagnosticar la enfermedad a través de un simple análisis de sangre; en particular, buscaremos aquellos elementos "espía" que reflejen la extensión de los depósitos de hierro en el cuerpo, como la ferritina y la saturación de transferrina (sideremia). Una saturación de transferrina de más del 60% en hombres y 50% en mujeres es un indicador altamente específico de hemocromatosis en sujetos asintomáticos
. La confirmación diagnóstica también se puede realizar mediante una pequeña biopsia de hígado, que permite evaluar al mismo tiempo la salud del órgano u otras pruebas, incluidas las genéticas, que hoy pueden detectar las pequeñas mutaciones involucradas en el inicio de la enfermedad (con valor de cribado). Una cosa importante, en cualquier caso, es la extensión de la prueba a la familia, para verificar en ellos una posible sobrecarga de hierro; de hecho, se sabe que las complicaciones de la hemocromatosis y el pronóstico son tanto más desfavorables cuanto más temprano se presenta la enfermedad y el diagnóstico tardío.
complicaciones
El órgano que más sufre la acumulación de hierro es el hígado, de modo que, en presencia de hemocromatosis, el riesgo de desarrollar una enfermedad hepática, como cirrosis, fibrosis y carcinomas, es significativamente mayor que en la población normal. Riesgo que aumenta aún más en los bebedores habituales, en aquellos que siguen una dieta particularmente rica en hierro (el mismo vino tinto lo contiene en cantidades importantes), después de la menopausia (para el cese de las pérdidas menstruales) o en presencia de una hepatitis viral. .
En concomitancia, o más frecuentemente después de la cirrosis, el paciente también puede desarrollar diabetes mellitus, que refleja las alteraciones que afectan al páncreas.
Cuidado y tratamiento
Para más información: Medicamentos para el tratamiento de la hemocromatosis.
El tratamiento de la hemocromatosis tiene como objetivo eliminar el exceso de hierro antes de que cause daños irreversibles a los órganos, con especial atención a las complicaciones hepáticas (fibrosis y cirrosis); en este sentido, la práctica de hemorragias periódicas (flebotomía) sigue siendo la piedra angular de la terapia. Cada 500 ml de sangre extraída, de hecho, se eliminan 250 mg de hierro elemental, estimulando, al mismo tiempo, la médula ósea para recordar de los depósitos cantidades similares del mineral (necesario para la eritropoyesis, es decir, para la síntesis de nuevos glóbulos rojos). La frecuencia de las sales, mayor en principio (1-2 retiros semanales), luego sufre una rarefacción (3-4 al año), que sin embargo permite prevenir la acumulación de hierro.
Para los pacientes con hemocromatosis también existe la posibilidad de realizar una terapia de quelación, tomando medicamentos (el más famoso es la desferrioxamina) capaz de complejar el hierro y facilitar la eliminación de la orina; su eficacia para promover la movilización de hierro de los depósitos es menor que en la flebotomía, pero son una de las pocas alternativas útiles en presencia de anemia (que es una obvia contraindicación para la flebotomía). En presencia de hemocromatosis, el enfoque dietético implica una reducción drástica de los alimentos ricos en hierro (carnes rojas, despojos, crustáceos) y la abstención del alcohol (una prohibición importante para prevenir o ralentizar la evolución del daño hepático); al mismo tiempo, favorecerá la ingesta de alimentos integrales y verduras, que, gracias al alto contenido de fibra y fitatos, reducen la absorción de hierro en el intestino.
