Ataxia cerebelosa: definición
Las ataxias cerebelosas representan un grupo heterogéneo de enfermedades que identifican síndromes cerebelosos precisos: las formas cerebelosas, como todas las ataxias, enmarcan trastornos neurodegenerativos, responsables no solo de la coordinación motora progresiva de los miembros inferiores y superiores, sino también de los movimientos involuntarios de los movimientos oculares oculares. (defectos oculomotores) y dificultades en la articulación de la palabra (disartria). Las ataxias cerebelosas se transmiten genéticamente, en un modo autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al X; se clasifican según el gen mutado, el locus cromosómico afectado o, nuevamente, según la modalidad de transmisión genética del síndrome atáxico.
incidencia
Las estadísticas médicas informan datos interesantes sobre la incidencia de la ataxia cerebelosa. Al distinguir las formas de transmisión dominantes de las de tipo recesivo, estas últimas parecen ser mucho más frecuentes; de hecho, la ataxia cerebelosa autosómica dominante afecta a 0, 8-3, 5 sujetos por 100, 000 individuos sanos, mientras que la ataxia cerebelosa autosómica recesiva ocurre en aproximadamente 7 casos por 100, 000. Otra diferencia entre las dos formas de transmisión genética es el inicio de la enfermedad: las formas autosómicas dominantes tienden a presentarse tarde, alrededor de 30-50 o incluso 60 años. Por otro lado, las ataxias cerebelosas autosómicas recesivas tienden a comenzar alrededor de los 20 años de edad.
Los síntomas
La enfermedad comienza con déficits ambulatorios y posturales, y con dificultad para coordinar los movimientos articulares; posteriormente, la ataxia cerebelosa evoluciona en un sentido negativo, causando un daño grave al nivel ocular, como atrofia óptica, nistagmo, anomalías de la pupila, retinitis pigmentosa (primero comienza con la reducción de la visión, luego crea ceguera nocturna en las formas de gravedad) y oftalmoplejía (parálisis de la musculatura del globo ocular). Otros síntomas que se pueden encontrar incluyen: hipoplasia del cerebelo, hiporreflexia, asma, enfisema, espasticidad muscular, diabetes, deterioro del lenguaje y trastornos del comportamiento. [tomado de www.atassia.it/]
Sin embargo, estos síntomas no siempre se presentan en todos los pacientes con ataxia cerebelosa; en algunos casos, los trastornos oculares están ausentes, en otros, el daño degenerativo afecta solo al cerebelo, en otros, las lesiones también pueden afectar la retina, el nervio óptico, los ganglios basales, el cerebelo, etc. El cuadro sintomático a veces se puede confundir con la ataxia de Friedreich; Por este motivo, el diagnóstico debe ser correcto y cuidadoso.
causas
Las causas de la transmisión de la ataxia cerebelosa residen en la genética y la mutación genética:
- Inestabilidad de los alelos expandidos, que causa la aparición temprana de ataxia cerebelosa;
- Expansión anormal de tripletes de nucleótidos repetidos (especialmente para formas de transmisión autosómicas dominantes);
- Mutación de la apratasina o frataxina.
También se ha observado cierta correlación entre la ataxia cerebelosa y la deficiencia de vitamina E. Algunas formas de ataxia cerebelosa también se asocian con hipogonadismo hipogonadotrópico, enfermedad celíaca, neoplasias, lesiones inflamatorias y vasculares del cerebelo.
Diagnóstico y tratamiento
El examen neurológico es ciertamente la opción diagnóstica más efectiva para detectar los síntomas de la ataxia cerebelosa; La prueba neurológica también debe ir acompañada de una resonancia magnética cerebral. También se recomiendan análisis de sangre, para conocer la forma hereditaria. Las pruebas moleculares son útiles para el reconocimiento del gen mutado.
Desafortunadamente, aunque la investigación científica ha hecho grandes avances en el campo molecular, la terapia dirigida a combatir la ataxia cerebelosa aún no se ha identificado. Sin embargo, existen terapias paliativas que pueden atenuar los síntomas: la fisioterapia ayuda, de hecho, a aliviar el dolor y mejorar la calidad de vida del paciente atáxico [de www.telethon.it]
