generalidad
El coloboma es un defecto del desarrollo del ojo o párpado. Presente desde el nacimiento, esta anomalía congénita implica la ausencia de tejido en una o más estructuras oculares, como córnea, iris, cuerpo ciliar, cristalino, retina, coroides y discos ópticos. El coloboma puede ocurrir de forma aislada o como parte de diferentes enfermedades genéticas y síndromes neurológicos.
causas
El coloboma del ojo es causado por un cierre defectuoso de la fisura coroidea durante las primeras etapas del desarrollo prenatal, alrededor de la quinta a la séptima semana de gestación. Este evento causa una malformación en el tejido de una o más estructuras oculares, que pueden ser unilaterales o bilaterales (es decir, que afectan a uno o ambos ojos).
El coloboma de los párpados puede tener varias causas no relacionadas con anomalías del globo ocular. La enfermedad surge debido a una fusión defectuosa de los pliegues palpebrales, alrededor de 7-8 semanas de gestación.
Varios factores genéticos y / o ambientales pueden contribuir a determinar su inicio.
- Los factores ambientales incluyen:
- Alcohol (en el síndrome de alcohol fetal);
- Deficiencia de vitamina A;
- Fármacos teratogénicos (ejemplo: talidomida, micofenolato mofetilo, etc.);
- Infecciones (toxoplasmosis, citomegalovirus, etc.).
- Los factores genéticos están claramente involucrados cuando se observa un modelo de herencia mendeliana de una anomalía cromosómica específica (ejemplo: mutación del gen PAX2, trisomía del cromosoma 13, 18 o 22, etc.). En otros casos, los modos de transmisión son menos claros.
Condiciones asociadas
El coloboma de cualquier estructura ocular puede ser una anomalía aislada, es decir, que afecta a sujetos normales o se presenta como parte de síndromes genéticos que también afectan otras partes del cuerpo y causan malformaciones multisistémicas. Como condición aislada, el coloboma es generalmente esporádico (no hereditario). Sin embargo, algunas familias han mostrado un modelo de herencia autosómica dominante: la presencia de una sola copia del gen anormal es suficiente para que ocurra el trastorno. Si el coloboma se hereda, se pueden encontrar variaciones relacionadas con la gravedad de la manifestación entre individuos, probablemente debido a una penetrancia incompleta y la expresividad variable del gen responsable.
La siguiente es una lista de algunos síndromes multisistémicos asociados con coloboma:
- Síndrome de CHARGE: coloboma, defectos cardíacos, atresia del coane (nasal), retraso en el desarrollo, malformaciones del oído, anomalías del tracto genital o urinario.
- Síndrome de nevo epidérmico (ENS);
- Síndrome del ojo de gato (síndrome del ojo de gato);
- Síndrome velo-cardio-facial y síndrome de DiGeorg;
- Síndrome de Kabuki (KS).
El coloboma del párpado puede estar asociado con otros síndromes que causan un desarrollo facial anormal, incluido el síndrome de Treacher Collins.
Los síntomas
Los efectos del coloboma en la visión pueden ser leves o más graves, dependiendo de la extensión y la estructura afectada por la malformación. Por ejemplo, si un coloboma golpea la parte frontal del ojo, la función visual puede ser normal, mientras que una malformación que involucra la retina o el nervio óptico puede reducir la agudeza visual y un defecto del campo visual (central o periférico). ). Otras afecciones pueden estar asociadas con un coloboma.
A veces, el ojo puede ser pequeño (microftalmia) u otras anomalías oculares que pueden estar presentes, como: cataratas (opacidad de la lente del ojo), glaucoma (aumento de la presión dentro del ojo), nistagmo (movimientos del ojo) involuntario), fotofobia o estrabismo. Un coloboma del iris puede ser evidente debido a una pequeña porción faltante, que le da un aspecto ovalado a la pupila.
Un defecto de desarrollo pequeño o grande en las estructuras más profundas de uno o ambos ojos, por otro lado, solo puede diagnosticarse cuando se examina el fondo ocular durante un examen ocular de rutina.
El coloboma coriorretinal puede ocurrir en la edad adulta, con pérdida de visión asociada con desprendimiento de retina.
Coloboma del párpado
El coloboma del párpado es un defecto que varía desde la falta de una pequeña porción hasta la ausencia casi total de tejido. Más comúnmente, la condición afecta el párpado superior.
tratamiento
Actualmente, no existe un tratamiento universal para la discapacidad visual causada por el coloboma.
Los dispositivos para corregir los errores de refracción pueden ayudar a mejorar la agudeza visual. Además, el oftalmólogo puede recomendar tratamientos especiales para controlar otros problemas asociados con la malformación, como las cataratas, el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo, el estrabismo y la ambliopía (si el coloboma es unilateral).
En el caso de una microftalmía grave (uno o ambos globos oculares son anormalmente pequeños), se puede aplicar una prótesis para ayudar al desarrollo simétrico de la cara.
Otras posibles intervenciones incluyen:
- Iris coloboma: para corregir la apariencia del iris, los pacientes con coloboma pueden usar lentes de contacto de colores o recurrir a la reparación quirúrgica.
- Coloboma corioretinal: la cirugía puede ser necesaria para tratar o prevenir el desprendimiento de retina.
- Coloboma de los párpados: el defecto deja parte de la córnea descubierta. Esto puede causar sequedad excesiva debido a la evaporación de las lágrimas. El ojo suele requerir lubricación adicional y cirugía reparadora.
