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definición
La hipertermia maligna es un síndrome genético de las drogas caracterizado por una temperatura corporal elevada que pone en peligro la vida.
Esta condición patológica es generalmente secundaria a una respuesta hipermetabólica a la administración concomitante de un relajante muscular despolarizante (como la succinilcolina) y un potente anestésico por inhalación (gases halogenados, como halotano, sevoflurano y desflurano). Rara vez, en los seres humanos se manifiesta después de un estrés físico secundario a un ejercicio excesivo o calor.
La hipertonía maligna reconoce una predisposición genética y se hereda como un rasgo autosómico dominante. En la mayoría de los casos, el trastorno es la mutación que afecta al receptor de rianodina (proteína del canal de calcio del retículo sarcoplásmico de la fibra musculoesquelética), codificada en la región q12-q13.2 del cromosoma 19. Sin embargo, sí lo son. Se han identificado más de 22 alteraciones genéticas diferentes implicadas en el síndrome.
En pacientes predispuestos, el mecanismo subyacente a la hipertermia maligna puede estar relacionado con un aumento incontrolado e inducido por anestesia en la pérdida de calcio del retículo sarcoplásmico del músculo esquelético.
Como resultado, las reacciones bioquímicas provocadas por el calcio se aceleran, produciendo contracciones musculares severas y aumentando la tasa metabólica.
La hipertonía maligna es potencialmente letal.
Síntomas y signos más comunes *
- Acidosis respiratoria
- arritmia
- coma
- hipercapnia
- hiperpotasemia
- hipocalcemia
- hipoxia
- rabdomiolisis
- Rigidez de los músculos de la espalda y cuello.
- Espasmos musculares
- taquicardia
- taquipnea
- Orina oscura
Direcciones adicionales
En individuos genéticamente predispuestos, se produce hipertermia maligna durante la anestesia (desde 10 minutos hasta unas pocas horas después de la administración concomitante de un gas anestésico volátil y un relajante muscular despolarizante) o en el período postoperatorio (inmediatamente después intervención).
El cuadro clínico es variable y depende de la combinación farmacológica y de la predisposición del paciente.
Las manifestaciones incluyen rigidez muscular (especialmente en el maxilar), taquicardia, arritmias y taquipnea. La hipertermia está marcada: la temperatura corporal suele ser mayor o igual a 40 ° C y, a veces, puede ser extremadamente alta (es decir, > 43 ° C).
Los signos típicos son también el aumento del dióxido de carbono exhalado (hipercapnia) y el consumo de oxígeno (hipoxemia).
La orina puede aparecer de color marrón o francamente hematónica en caso de rabdomiolisis (destrucción de muchas fibras musculares).
Las posibles complicaciones de la hipertermia maligna incluyen acidosis metabólica y respiratoria, hiperpotasemia (aumento de potasio en la sangre), hipocalcemia, mioglobinuria y anomalías de la coagulación (en particular, coagulación intravascular diseminada).
El diagnóstico es clínico y se basa en la detección in vitro de la contracción muscular en las biopsias en respuesta a halotano, cafeína y otras sustancias.
Los pacientes en riesgo, basados en un historial familiar del trastorno o una reacción adversa previa a la anestesia general, pueden someterse a una prueba genética que evalúa la posible susceptibilidad a la hipertermia maligna.
En el caso de la hipertermia maligna, los tratamientos altamente prioritarios consisten en un enfriamiento rápido para evitar daños en el sistema nervioso central y medidas de apoyo para corregir las anomalías metabólicas presentes. En algunos pacientes, la intubación traqueal y el coma farmacológico son necesarios para controlar los síntomas y proporcionar el apoyo necesario para las funciones vitales.
La hipertermia maligna tiene una alta tasa de mortalidad y puede no responder a la terapia, incluso si se establece de manera prematura y agresiva.
