Categoría Enfermedades genéticas

Distrofia muscular de Duchenne
enfermedades genéticas

Distrofia muscular de Duchenne

generalidad La distrofia muscular de Duchenne ( DMD ) es un trastorno genético, a veces hereditario, que afecta los músculos. Los pacientes pierden el tono muscular debido a la ausencia de una proteína fundamental: la distrofina . En unos pocos años, la participación de los músculos es total, tanto que los pacientes se ven obligados a sentarse en silla de ruedas y respirar de forma asistida. Desa

Leer Más
enfermedades genéticas

Síntomas del síndrome de Klinefelter

Artículos relacionados: Síndrome de Klinefelter definición El síndrome de Klinefelter es una de las formas más comunes de aneuploidía (es decir, una anomalía en el número de cromosomas). Esta enfermedad, en particular, se caracteriza por la presencia de copias adicionales de los genes presentes en el cromosoma X, que interfieren con el desarrollo sexual masculino normal. Como n
Leer Más
enfermedades genéticas

Síntomas de la trisomía 13

Artículos relacionados: trisomía 13 definición La trisomía 13 es una enfermedad genética causada por la presencia de un cromosoma 13 supernumerario, que involucra una serie de malformaciones que afectan los órganos del bebé. Esta enfermedad se encuentra en aproximadamente 1 caso cada 8, 000-15, 000 recién nacidos. La may
Leer Más