Categoría Enfermedades genéticas

definición La epidermodisplasia verruciforme es una enfermedad dermatológica rara y hereditaria causada por la infección crónica del virus del papiloma humano (VPH). Esta enfermedad ya se presenta durante la infancia y, en la mayoría de los casos, se transmite de manera autosómica recesiva (es decir, dos copias alteradas del gen deben heredarse de ambos padres); No hay preferencia por el sexo. La e

Artículos relacionados: Focomelia definición La fenomelia es una malformación congénita del esqueleto, caracterizada por la reducción o no desarrollo del segmento proximal de una o más extremidades. Por lo general, las manos y los pies tienen una conformación casi normal, pero aparecen insertadas respectivamente en los hombros y las caderas (de manera similar a las extremidades de las focas). Focom

definición El hipertelorismo es una malformación congénita caracterizada por un aumento anormal en la distancia entre dos órganos o incluso partes del cuerpo. Por lo general, se refiere a la deformación craneal que distancia a las dos órbitas oculares, causada por un desarrollo excesivo de las alas del esfenoides. Los

Artículos relacionados: Enfermedad de Huntington. definición La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario caracterizado por la degeneración progresiva de áreas específicas del cerebro. La causa es una mutación en el gen IT15, ubicada en el cromosoma 4 (4p16.3), que produce una repetición anormal de la secuencia CAG (citosina-adenina-guanina) en el ADN. Este

definición La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de almacenamiento lisosomal, debido a una deficiencia de glucocerebrosidasa y, en algunos casos, a la deficiencia del activador de la proteína C de la saposina. La glucocerebrosidasa es una enzima que normalmente hidroliza la glucosilceramida (o glucocerebrosida) a glucosa y ceramida.

Artículos relacionados: Osteogénesis imperfecta. definición La osteogénesis imperfecta incluye un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por fragilidad ósea y deformación esquelética en diferentes severidades. Actualmente, según las características radiográficas y el análisis genético molecular, se distinguen quince tipos diferentes. Las princip

Artículos relacionados: Esclerosis tuberosa. definición La esclerosis tuberosa es un síndrome neurocutáneo que afecta a varios órganos y causa el desarrollo de numerosos tumores. El origen de este trastorno es genético y, principalmente, depende de las mutaciones que se producen en dos genes supresores de tumores, TSC1 (cromosoma 9) y TSC2 (cromosoma 16). Esto

Artículos relacionados: Síndrome de Turner definición El síndrome de Turner es un síndrome asociado con la ausencia, parcial o total, de uno de los dos cromosomas X en el sexo femenino. Alrededor del 50% de las mujeres con síndrome de Turner tienen solo un cromosoma X (cariotipo 45, X); la parte restante presenta una situación intermedia, en la que uno de los dos cromosomas X está parcialmente truncado o está ausente solo en algunas células (mosaicismo). Los indi

Artículos relacionados: Síndrome de Marfan. definición El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica caracterizada por una anomalía del tejido conectivo que causa cambios cardiovasculares, musculoesqueléticos, oculares y pulmonares. Esta enfermedad generalmente se transmite de manera autosómica dominante (es decir, el padre afectado por la enfermedad tiene un 50% de probabilidades de transmitir el síndrome de Marfan a cada uno de sus hijos), pero también se han descrito formas esporádicas. En la may

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