Categoría Enfermedades genéticas

generalidad El síndrome del proteus es una enfermedad genética muy rara, caracterizada por el crecimiento descontrolado de diferentes tipos de tejidos (hueso, cutáneo, adiposo, etc.) y de diferentes órganos internos (vasos sanguíneos, bazo, cerebro, etc.). Debido a una mutación específica en el gen AKT1, el síndrome de Proteus nunca es una condición hereditaria; esto significa que en su origen siempre hay un evento mutacional adquirido, que tiene lugar después de la concepción, en las primeras etapas del desarrollo embrionario. El diagnó

generalidad El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética rara que causa deformidades particulares y anomalías faciales. Debido a la mutación de uno de los genes conocidos por las abreviaturas TCOF1, POLR1C y POLR1D, el síndrome de Treacher Collins puede ser una condición adquirida durante el desarrollo embrionario o una condición hereditaria. Los s

generalidad El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad genética rara caracterizada por craneosinostosis y la presencia de pulgares grandes y dedos gordos y desviados anormalmente hacia adentro. Observable en un recién nacido cada 100, 000, el síndrome de Pfeiffer está asociado con la mutación de los genes FGFR1 y FGFR2; Ambos de estos genes tienen la tarea de regular la fusión de las suturas craneales y el desarrollo de dedos de manos y pies. Para

generalidad El síndrome de Sotos es una enfermedad genética rara que se caracteriza por un crecimiento esquelético excesivo, anomalías craneofaciales, retraso mental, problemas motores y problemas de comportamiento. Debido a la mutación del gen NSD1, el síndrome de Sotos es una condición adquirida durante el desarrollo embrionario, en más del 90% de los casos, y una condición hereditaria, en el porcentaje de casos restantes; por lo tanto, casi siempre es el resultado de un nuevo evento mutacional. Los sín

generalidad El síndrome de Lynch es una condición genética, estrictamente hereditaria, que predispone al desarrollo de diversas neoplasias malignas, principalmente el cáncer colorrectal. También conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis, el síndrome de Lynch se debe a la mutación de los genes responsables de corregir los errores en el sistema de duplicación de ADN, durante los procesos de división celular. Un ejemp

Artículos relacionados: Acondroplasia definición La acondroplasia es una enfermedad genética, caracterizada por un desarrollo anormal del esqueleto. Más en detalle, es una forma de condrodisplasia, causada por alteraciones en el gen FGFR3, que codifica el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos, que es importante para la regulación del crecimiento óseo. Esta

Artículos relacionados: Albinismo. definición El albinismo es una afección patológica caracterizada por una hipopigmentación difusa o parcial de la piel, el cabello y los ojos. La causa se debe a un defecto en la síntesis de la melanina, transmitida como un carácter hereditario. Por lo tanto, este pigmento está ausente o se reduce notablemente, aunque los melanocitos están presentes en números normales. Hay vari

definición La artrogriposis es una contractura articular múltiple que involucra dos o más distritos anatómicos. Este signo clínico es congénito y se puede encontrar en diferentes afecciones patológicas. La artrogriposis puede ser esporádica o surgir sobre una base genética. Las causas son en parte desconocidas, pero se supone que el origen puede ser multifactorial. En cual

definición La ciclopía es una anomalía congénita rara, caracterizada por la presencia de una única cavidad orbitaria, más o menos completa, en el centro de la frente. Esta malformación es causada por trastornos genéticos o por la exposición a sustancias teratogénicas durante la morfogénesis. La ciclop

Artículos relacionados: Distrofia de Duchenne. definición La distrofia de Duchenne es una enfermedad muscular congénita, que se manifiesta en la primera infancia con debilidad progresiva, caminata retrasada y caídas frecuentes. Esta enfermedad es causada por cambios en uno o más genes necesarios para la función muscular normal, heredada de la madre en 2/3 de los casos. En l